DOWN SENDROMU TANI TESTLERİ

Tüm yenioğan bebeklerin % 2 sinde doğuştan anomali olma riski bulunmaktadır. Bu anomalilerin bir kısmı genetik bozukluğa, kromozom anomalisine bağlıdır. Doğuştan anomalili bebeklerin bir kısmının tanısı gebelikte yapılabilmekte; bir kısmının ise yapılamamaktadır.

En sık rastlananı Down sendromudur. Down Sendromunun genel toplumda sıklığı 600-700 dogumda birdir. Anne yaşının ilerlemesi ile risk artar.Kromozom sayısının ve yapısının farklı olması nedeniyle hastalık oluşur.

Bazı yüz anomaliler (basık burun, büyük dil, şiş gözler gibi ), bazı kalb anomalileri, damar anomalileri, bazı el ve ayak anomalileri ile birlikte bulunabileceği gibi bazen de tek basına bulunabilir. Bu durumda ayrıntılı ultrason da tanıda yeterli olamaz. Bu bebeklerde en önemli sıkıntı nörolojik gelişimin yetersizliğidir. Genellıkle öğrenme güçlüğü çekerler. Topluma adaptasyonları zordur. Ömürleri de daha kısadır. Kalp hastalıkları veya bazı kan hastalıkları sonucu erken ölüm gerçekleşir.

Günümüzde Down Sendromun tanısıyla ilgili testlerden önemlileri şunlardır;

İkili test:

11-14 haftalar arasında yapılır.Ultrason ile bebeğin ense kalınlığı ölçümü,anneden alınan kanda yapılan ölçümle birlikte yorumlanır.

(Anne kanındaki  PAP-A,  serbest BhCG değerlerine bakılır). Bu yorumlama sonucunda bir risk değeri belirlenir.

Avantajı esken haftada yapılmalıdır. Dikkat edilmesi gereken USG ölçümlerinin hassas olması gerektiğidir. Sağlıklı koşullarda yapılan ikili testin tanı değeri yaklaşık % 85 civarındadır.

Üçlü test:

16-20. haftalar arasında yapılır. Anneden alınan kanda  * Fetopmotein,  BHCG free östriol bakılır. Bunların değerleri bebeğin o haftadaki gelişme ölçüleri ile birlikte  değerlendirilerek risk belirlenir. Tanı değeri yaklaşık  % 69-70 dir.

 

Dörtlü test:

16-22. haftalar arasında yapılır. Fetoprotein,  BHCG,  Free östriol, inhibin-A bakılır. Bebeğin ölçülerine göre kıyaslanarak risk oranı belirlenir. Tanı değeri yaklaşık  % 82 dir.

İntegre test:

11-14. haftalarda yapılan ikili test ile 16-22. haftalar arasında yapılan dörtlü test değerleri anneye ait bilgiler ile bir programda değerlendirilerek risk belirlenir. Tanı degeri yaklaşık  % 94 dür. Tüm bu testlerde yapılan iş indirekt tir. Yani anneden alınan kan ile bebek hakkında bilgi sahibi olunmaya çalışılır. Uygulamaya direk bebeğe yapılmadığı için yanlış (+) ve yanlış (-) çıkma olasılığı mevcuttur. Hastalığın kesin var veya yok olduğunu göstermez yalnızca risk bildirir. Saptanan risk yüksek çıkarsa ( 1/250 den fazla ) test (+) denir.  

Testin (+) olması durumunda amniosentez önerilir. Amniosentez işlemi anne karnından yapılan iğne aracılığı  ile bebekten su alınması ve genetik yapısının incelenmesidir. Bu inceleme ile kesin teşhis konulur.

RİSK GRUBU KİMLERDİR?

*Ailede Down Sendromlu yakın akraba olması

*Ailede olmamakla birlikte gebeliğin çok erken döneminde geçirilen bazı  hastalıklar ve tehlikeli ajanlara maruz kalma

 *Anne yaşının 38 in üzerinde olması riskin fazla olmasına neden olabilir.

Anne adayına ilk önerilecek test tarama testleri olmalıdır. Çünkü amniosentez daha zor bir işlem olduğu gibi  %1-2 oranında düşük, yaptırma riski taşır.

Down sendromu teşhisi konduğunda 20 haftaya kadar olmak kaydıyla yasalar gebeliğin düşük ile sonlandırılmasına izin verir. Çünkü böyle bir bebek hem kendisi için, hem ailesi için, hem de toplum için tehdit oluştururlar.Tabi ki  bu konuda en önemli karar ailesinindir.Ailenin bu konuda aktif bir yaklaşımı olmayacaksa tarama testlerinin de amniosentezınde yapılmasına gerek yoktur.